Roma, 11 settembre 2024 (Agenbio) – Un gruppo di scienziati della deCODE Genetics e collaboratori dall’ Islanda, Danimarca, Regno Unito e Norvegia ha identificato una variante di sequenza nel gene CCDC201 che, se ereditata da entrambi i genitori, provoca la menopausa in media 9 anni prima. L’età della menopausa influenza sia la fertilità che il rischio di malattie. La ricerca si è concentrata su modelli recessivi, o su individui con due copie di una variante di sequenza chiamati omozigoti, portatori di una copia di una variante di sequenza, soprattutto quando è rara. Analizzando i dati di oltre 174mila donne in Islanda, Danimarca, Regno Unito e Norvegia, si è scoperto un raro genotipo, CCDC201, che ha un impatto sull’inizio precoce della menopausa. È stato identificato negli esseri umani come gene codificante per proteine solo nel 2022 e ha dimostrato di essere altamente espresso nelle cellule uovo. Lo studio dimostra che la sua completa perdita di funzione ha un impatto significativo sulla salute riproduttiva femminile, le portatrici di due copie di questa variante, denominate omozigoti, sperimentano la menopausa in media nove anni prima. Questo genotipo omozigote si riscontra in circa 1 donna su 10mila di origine nordeuropea. Le donne con questo genotipo hanno meno figli e raramente dopo i 30 anni. Ciò sottolinea l’importanza di considerare diversi modelli genetici per comprendere malattie come l’insufficienza ovarica primaria. Lo studio sottolinea i potenziali benefici della consulenza genetica per le donne con questo specifico genotipo. Secondo i ricercatori, la diagnosi precoce consente scelte riproduttive informate e la gestione dei sintomi associati alla menopausa precoce. (Agenbio) Mmo 13:30
