Roma, 1° ottobre 2024 (Agenbio) – I ricercatori della Fondazione Tettamanti dell’Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza hanno dimostrato per la prima volta al mondo che l’alterazione del gene NUTM1, associata all’insorgenza di una particolare forma di leucemia linfoblastica acuta, avviene prima della nascita. La scoperta, pubblicata sul British Journal of Haematology, è stata possibile grazie all’analisi delle cellule del cordone ombelicale di una piccola paziente. La leucemia linfoblastica acuta è un tumore del sangue che origina da un tipo particolare di globuli bianchi, chiamati linfociti. È detta acuta perché in genere è aggressiva e a progressione rapida. La forma che si manifesta nel primo anno di età si osserva in meno del 5% pazienti che ogni anno sviluppano questa patologia. Le alterazioni genetiche associate alla leucemia linfoblastica acuta, tra cui quella nel gene NUTM1 oggetto dello studio, sono chiamate traslocazioni cromosomiche: in pratica una rottura nella struttura di un cromosoma fa sì che una parte di esso traslochi in un’altra posizione sullo stesso cromosoma o a volte, addirittura, su un altro cromosoma. In genere le cellule dei mammiferi, tra cui quelle umane, sono in grado di riparare la lesione, ripristinando la struttura originaria. In alcuni casi invece lo scambio di frammenti tra cromosomi non omologhi permane, con la possibilità che insorgano diverse patologie anche tumorali. (Agenbio) Etr 13:00
