Grazie al progetto “Anticipated”, è possibile individuare nei primi mesi di vita lo sviluppo della sindrome di Rett attraverso tecniche di intelligenza artificiale.
Roma, 15 novembre 2024 (Agenbio) – La sindrome di Rett è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce soprattutto le bambine, che iniziano a svilupparsi normalmente fino ai 6-18 mesi, per poi cominciare a perdere progressivamente le abilità motorie acquisite, come gattonare e afferrare oggetti, e a manifestare sintomi caratteristici della malattia, come problemi respiratori e cardiaci, epilessia, e difficoltà di comunicazione e cognitivi. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000.
«Quando i sintomi sono ormai evidenti, viene effettuato un test genetico per confermare la diagnosi – spiega Bianca De Filippis, leader del gruppo ISS che partecipa allo studio. Questo significa che la diagnosi arriva generalmente dopo i due anni, ritardando l’inizio delle terapie disponibili. Poche informazioni sono state raccolte sullo sviluppo nei primi mesi di vita delle bambine con sindrome di Rett, ma ci sono segni che suggeriscono la presenza di alterazioni precoci, sebbene lievi, che potrebbero aiutare a diagnosticare la malattia prima».
La difficoltà della diagnosi tempestiva è dovuta non solo alla natura subdola e progressiva della malattia, ma anche alla mancanza di strumenti capaci di individuare cambiamenti minimi e quasi impercettibili nei neonati. L’intervento tardivo, inevitabile quando i sintomi diventano chiaramente visibili, limita quindi le opzioni di trattamento precoce e preventivo, aspetto che potrebbe fare la differenza nell’evoluzione della malattia.
Il progetto “Anticipated” mira a utilizzare tecniche avanzate di intelligenza artificiale (IA) per individuare, già nei primi mesi di vita, i segnali sottili della sindrome di Rett, una rara malattia genetica che di solito viene diagnosticata tra i due e i tre anni. Per raggiungere questo obiettivo, i ricercatori stanno cercando l’aiuto di tutti: per insegnare all’IA a riconoscere i comportamenti atipici nel corso dello sviluppo post-natale, è in corso una raccolta di video amatoriali di neonati fino a sei mesi, sia sani che con diagnosi di sindrome di Rett. Il progetto è finanziato dall’Unione Europea nell’ambito del programma Next Generation EU – PNRR M6C2 ed è coordinato dall’Azienda ospedaliero-universitaria Senese (Aous), con la partecipazione dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), del CNR e dell’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Associazione Oasi Maria SS. Onlus” di Troina.
L’iniziativa si inserisce in un contesto più ampio di miglioramento del sistema sanitario europeo, che guarda alla tecnologia come mezzo per garantire una salute più accessibile e sostenibile. L’intelligenza artificiale è riconosciuta non solo, come strumento chiave per la medicina del futuro, ma è anche capace di trasformare il modo in cui si diagnosticano le malattie e come si gestiscono e trattano.
Dunque una diagnosi precoce della sindrome di Rett, accompagnata da trattamenti tempestivi, spiegano Livia Cosentino e Chiara Urbinati, ricercatrici del gruppo ISS, potrebbe migliorare significativamente l’evoluzione della malattia. (Agenbio) Eleonora Caruso 9:45
