Roma, 03 gennaio 2025 (Agenbio) – Una ricerca realizzata dall’Istituto Giannina Gaslini, in collaborazione con l’Hospital for Sick Children (SickKids) di Toronto, ha identificato una correlazione precedentemente sconosciuta tra il gene DDX53 e il disturbo dello spettro autistico, fornendo nuove e importanti informazioni sulle basi genetiche dell’autismo. I ricercatori hanno studiato 10 individui con ASD provenienti da 8 famiglie diverse. Sono state identificate mutazioni nel gene DDX53 ereditate dalle madri in soggetti prevalentemente di sesso maschile. Tale osservazione evidenzia il possibile ruolo del gene nella nota predominanza maschile dell’autismo. Il team sottolinea che l’assenza di un gene simile nei modelli di topo comunemente utilizzati potrebbe richiedere ai futuri ricercatori di ripensare il modo in cui l’ASD viene studiato, al fine di comprendere meglio il ruolo di DDX53. La dimostrazione del legame diretto tra DDX53 e autismo sarà cruciale non solo per l’impatto sui futuri test genetici clinici, ma anche per orientare la ricerca verso lo studio di nuovi meccanismi molecolari alla base di questo gruppo di patologie. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista The American Journal of Human Genetics. (Agenbio) Etr 09,00
