Roma, 10 gennaio 2025 (Agenbio) – Una nuova variante emoglobinica, denominata Emoglobina Monza, è stata individuata da un gruppo di ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca. Questa variante, causata da una duplicazione di 23 aminoacidi nel gene dell’emoglobina (HBB), comporta instabilità della proteina, provocando episodi di anemia emolitica acuta, soprattutto in occasione di episodi febbrili. Il caso clinico che ha portato alla scoperta è stato quello di una bambina di origine cinese che, a seguito di un episodio febbrile, ha sviluppato una grave anemia emolitica, condizione patologica caratterizzata da una distruzione accelerata dei globuli rossi, a un ritmo superiore alla capacità del midollo osseo di produrli. I medici hanno riscontrato che l’anemia era dovuta a una variante anomala di emoglobina con un comportamento instabile in situazioni di stress. Indagini successive hanno rivelato che anche la madre e i due fratelli della bambina possedevano la stessa variante e manifestavano episodi simili nel corso di episodi febbrili. Un’analisi genetica specifica ha mostrato che la variante non solo era inedita, ma era anche caratterizzata da una duplicazione molto lunga (23 aminoacidi) del gene che codifica la catena beta dell’Emoglobina (HBB), una caratteristica mai osservata prima in altre emoglobine instabili. Le duplicazioni lunghe nel gene HBB sono molto rare e sono state sempre associate a un’altra malattia, la beta-talassemia. Infatti, si è sempre ritenuto che le lunghe duplicazioni comportino un’alterata interazione tra le due catene che compongono l’emoglobina, Beta e Alfa. Per capire cosa avviene nel sangue durante la febbre, i ricercatori hanno utilizzato le tecniche computazionali avanzate di dinamica molecolare e hanno ricreato un fluido con la stessa “salinità” del sangue umano. Al suo interno sono state inserite l’emoglobina normale e l’emoglobina Monza ed è stata poi alzata a 38°C la temperatura del fluido. I ricercatori hanno così osservato che l’Emoglobina Monza si degrada più velocemente di quella normale, perdendo il contatto con l’atomo di ferro. (Agenbio) Etr 09.00
