Roma, 19 febbraio 2025 (Agenbio) – Uno studio pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, coordinato dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa e dall’Irccs Carlo Besta di Milano, ha collegato le mutazioni genetiche alle disfunzioni del cervello nella distonia, individuando due famiglie genetiche che portano a forme neurali diverse della malattia e che potrebbero avere bisogno di due cure distinte.
“Abbiamo analizzato i dati neurali di trentuno pazienti distonici con nove profili genetici distinti, e abbiamo scoperto che geni diversi possono portare a effetti molto simili a livello di attività dei neuroni”, spiega Ahmet Kaymak, dottorando di Biorobotica alla Scuola Sant’Anna di Pisa e primo autore dello studio.
“Abbiamo osservato che circa la metà dei geni causa un’attività dei neuroni molto regolare, e l’altra metà un’attività molto irregolare. Ci siamo poi resi conto che i geni per cui funzionano le terapie di neurostimolazione appartengono tutti al secondo gruppo. Questo ci suggerisce che la regolarità dell’attività neuronale sia una delle chiavi per l’efficacia della cura”, aggiunge Alberto Mazzoni, professore del Sant’Anna di Pisa. (Agenbio) Etr 10.00
