Roma, 4 marzo 2025 (Agenbio) – Una terapia genica somministrata in utero durante la gravidanza ha consentito di scongiurare l’insorgenza dell’atrofia muscolare spinale in una bambina americana, che oggi ha due anni e mezzo e non mostra segni di malattia.
La forma più severa e più frequente di questa malattia è la Sma di tipo 1. In questo caso, i neonati sono privi di entrambe le copie del gene SMN1 e hanno soltanto una o due copie del gene vicino, SMN2, che in parte compensa la carenza. Il corpo non riesce a produrre il numero necessario di proteine per mantenere i motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco encefalico. SMN1 è particolarmente necessario nel terzo trimestre dello sviluppo fetale e nei primi 3 mesi di vita dopo la nascita, per questo la gravità dei sintomi è associata al momento dell’intervento.
Il farmaco risdiplam agisce modificando l’espressione del gene SMN2 affinché produca più proteina SMN, acuendo così la sua azione naturale compensatoria. Finora il farmaco è stato somministrato subito dopo la nascita, ma circa il 50% dei neonati con SMA di tipo 1 nasce comunque già con dei disturbi sviluppatisi in utero.
I genitori della bambina, entrambi portatori di varianti genetiche, hanno quindi chiesto ai medici di provare a somministrare il farmaco già in utero, dal momento che le analisi genetiche avevano confermato la quasi assoluta certezza della variante 1 nel feto.
I medici hanno quindi somministrato il farmaco nelle ultime 6 settimane di gravidanza. Dopo la nascita, alla bambina sono state diagnosticate alcune anomalie che si ritiene si siano sviluppate prima dell’esposizione alla medicina.
Tuttavia, nelle settimane e nei mesi successivi non è emerso alcun segno ulteriore della malattia.
Il risultato è frutto del lavoro di ricercatori del St. Jude Children’s Research Hospital di Memphis, che ne hanno pubblicato i dettagli sul New England Journal of Medicine. (Agenbio) Etr 12.00
