Roma, 13 marzo 2025 (Agenbio) – Ben 47 patologie metaboliche, la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito. In Italia sono 49 le malattie per cui si effettua lo screening neonatale estes. Un numero considerevole che tuttavia non è sufficiente. All’appello mancano infatti almeno altre 7 patologie, o gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti per essere integrate nella rosa dello screening neonatale esteso. Tra questi l’atrofia muscolare spinale, patologia la cui storia naturale può essere radicalmente cambiata con un intervento terapeutico precoce. Il dato è stato diffuso in occasione della presentazione del volume “Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta”, realizzato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare in partnership con Famiglie Sma Aps Ets. Oggi, lo screening è stato attivato in 13 Regioni, mentre in altre 5 è in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere questa patologia al panel già oggetto di screening. Ma l’inserimento dell’atrofia muscolare spinale nel panel delle malattie da sottoporre a screening dovrebbe essere esteso a tutte le regioni (Agenbio) 11.00
