Roma, 9 aprile 2025 (Agenbio) – Grazie alla piattaforma EXACT, sviluppata da scienziati dell’Università di Edimburgo, è possibile regolare a un livello tollerabile la produzione della proteina MeCP2, carente nella sindrome di Rett, aprendo la strada a una potenziale terapia genica. Rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cervello, causando gravi disabilità mentali e fisiche in circa una bambina su 10.000 nate ogni anno, la sindrome di Rett è provocata da una mutazione del gene MECP2, situato sul cromosoma X, e raramente si manifesta nei maschi. La malattia è causata da varianti con perdita di funzione nel gene MECP2; tuttavia, livelli elevati di MeCP2 possono portare a tossicità. La terapia genica convenzionale, non regolata, comporta un assorbimento cellulare variabile che può portare a livelli tossici di espressione del transgene. EXACT consente l’espressione terapeutica e tollerabile del transgene, cellula per cellula, attraverso la regolazione del microRNA. I dati dello studio preclinico sono stati pubblicati su Science Translational Medicine. (Agenbio) Etr 11.00
