Roma, 9 aprile 2025 (Agenbio) – Uno studio del Gaslini di Genova, pubblicato su Nature, ha sequenziato il Dna di pazienti affetti da mielomeningocele, svelando nuove mutazioni genetiche e aprendo la strada a future terapie per la spina bifida. I ricercatori hanno impiegato la tecnica di whole exome sequencing (WES), che consente di analizzare tutte le regioni codificanti del Dna.
“I risultati – spiega Valeria Capra, genetista dell’Unità di Genomica e Genetica clinica del Gaslini – hanno evidenziato un aumento della frequenza di variazioni del Dna che compromettono la produzione di alcune proteine o ne alterano la sequenza di aminoacidi, insorte per la prima volta nei soggetti affetti, definite de novo in linguaggio tecnico, confermando un modello poligenico della malattia. Queste varianti, che coinvolgono 187 diversi geni, sono risultate legate alla formazione del citoscheletro, dei microtubuli (strutture che garantiscono la stabilità strutturale delle cellule) e di enzimi che modificano la cromatina. Inoltre, varianti di questo tipo sembrano contribuire al 28 per cento di rischio di malattia”. (Agenbio) Etr 13.00
