Roma, 14 aprile 2025 (Agenbio) – Sono ben 14 le Regioni italiane in cui è stato attivato lo screening neonatale per la SMA e tra queste vi figurano Campania e Puglia. Procedendo in ordine temporale, partendo allora dalla Puglia, la Legge Regionale 19 aprile 2021 n. 4 è stata quella che ha istituito in Puglia lo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale”. Il programma di screening è stato avviato operativamente il 6 dicembre 2021 e prevede il prelievo di un campione di sangue del neonato al momento dello screening neonatale esteso. Recentemente la Regione ha annunciato che sono stati diagnosticati 10 casi di atrofia muscolare spinale, tutti trattati tempestivamente presso l’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari. In Campania, il progetto pilota che prevede l’allargamento anche alla SMA della lista di patologie sottoposte a screening è stato approvato con Delibera della Giunta Regionale n. 303 del 21/06/2022 ed è partito ufficialmente a inizio marzo 2023. Il progetto, che coinvolge tutti i Centri Nascita e le Terapie Intensive Neonatali (TIN) presenti sul territorio regionale, è coordinato dall’AORN Santobono-Pausilipon, in collaborazione con il CEINGE-Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore di Napoli, ed è finanziato dalla Regione Campania e da Novartis Gene Therapies. A distanza di due anni dal lancio del programma regionale di screening, il CEINGE ha analizzato oltre 80.000 neonati campani e a ben 11 di loro è stata diagnosticata la SMA prima della comparsa dei segni clinici della patologia. Con la diagnosi molecolare precoce, raggiunta e confermata nei laboratori del CEINGE in meno di 7-10 giorni dalla nascita, grazie anche all’impegno di tutti i Centri Nascita regionali, sono state garantite a tutti i neonati positivi presa in carico e terapie mirate e personalizzate. (Agenbio) 10.00
