Roma, 15 aprile 2025 (Agenbio) – Grazie a uno studio dell’Università di Padova e della University of Pennsylvania è stata identificata una nuova variante associata all’atrofia progressiva della retina nei cani.
La causa genetica della cecità si deve a una mutazione in una regione del gene gtpbp2 che provoca la perdita di un amminoacido nella proteina da esso codificata, la GTP binding protein 2 (GTPBP2), presente in diversi tessuti, tra cui la retina.
La professoressa Roberta Sacchetto del Dipartimento di Biomedicina Comparata e Alimentazione dell’Università di Padova, autrice della ricerca, e la ricercatrice Eylem Emek Akyürek hanno riprodotto la proteina GTPBP2 nelle forme mutata e sana e le hanno replicate separatamente in un modello cellulare. L’esperimento ha rivelato che la proteina mutata cambia drammaticamente la sua localizzazione nelle cellule e si accumula in maniera anomala rispetto al modello cellulare sano. Su uno studio di 670 Labrador retriever, si sono identificati 16 portatori della mutazione e tutti appartenenti all’allevamento da cui è partito lo studio. Sebbene sia una mutazione rara, la perdita di un amminoacido della proteina GTPBP2 ha un effetto probabilmente sulla sua localizzazione cellulare.
Mutazioni del gene GTPBP2 sono state evidenziate anche nell’uomo: esse sono associate alla sindrome di Jaberi-Elahi, una patologia rara caratterizzata anche da anomalie a carico della retina, ma soprattutto da alterazione dello sviluppo intellettivo e anomalie neurologiche, mentre nel cane restano limitate alla sola degenerazione retinica e alla cecità. (Agenbio) Etr 09.00
