Roma, 16 aprile 2025 (Agenbio) – Sono state identificate circa 300 malattie genetiche che possono essere trattate già prima del parto o nei primi giorni di vita, grazie ai test genetici disponibili. L’elenco delle patologie in questione potrebbe presto essere messo a disposizione delle famiglie, offrendo loro la possibilità di intervenire precocemente per migliorare il decorso e prevenire i sintomi più gravi. Il risultato, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, è frutto di un’analisi dei recenti articoli scientifici condotti da ricercatori della Duke University. Negli ultimi dieci anni, il sequenziamento genomico è diventato cruciale nella diagnosi prenatale, consentendo di rilevare anomalie genetiche che potrebbero causare condizioni gravi. Nonostante ciò, molte di queste malattie sono curabili, come ad esempio alcune patologie cardiache che sono trattabili con farmaci specifici. I ricercatori, guidati da Jennifer Cohen, hanno creato un elenco di 296 malattie per aiutare le famiglie a intervenire in tempo. L’obiettivo è ampliare le opzioni per i genitori durante la gravidanza, ma è essenziale pertanto che le informazioni siano fornite in modo chiaro, con il supporto di medici e consulenti genetici. (Agenbio) Des 14.00
