Roma, 17 aprile (Agenbio) – La Sindrome di Phelan-McDermid è una rara condizione genetica – rientrante tra i disturbi del neurosviluppo – per la quale ad oggi non esistono cure, caratterizzata da disabilità intellettiva, tratti autistici e sintomi neuropsichiatrici. Questa patologia è al centro di una ricerca coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro, in collaborazione con l’Università di Ulm e la Vanderbilt University di Nashville. Lo studio, pubblicato su Molecular Psychiatry, aveva l’obiettivo di accrescere la comprensione dei meccanismi biologici che provocano la malattia. È noto che nella maggior parte dei casi è legata alla perdita di una minuscola regione (q13) del braccio lungo di uno dei due cromosomi 22 e che, nella porzione genomica che viene persa, rientra il gene SHANK3: tale gene contiene le informazioni per la produzione dell’omonima proteina shank3, che svolge la sua azione in vari organi tra cui cervello: proprio dalla sua assenza deriverebbero le disfunzioni sinaptiche che caratterizzano coloro che sono affetti dalla sindrome. Il team di ricerca ha osservato che l’assenza di SHANK3 influisce sull’espressione della proteina Rpl3, essenziale per il funzionamento dei ribosomi, organelli responsabili della sintesi proteica. Di conseguenza, la riduzione dei livelli di espressione della proteina è stata associata a una minore sintesi proteica nelle zone cerebrali della corteccia e dello striato. Inoltre, sia l’espressione della proteina Rpl3 sia la sintesi proteica sono legate all’attivazione del recettore mGlu5, una sorta di “interruttore biologico” presente sulla superficie delle cellule nervose, in grado di avviare reazioni all’interno della cellula nel momento in cui riceve un determinato segnale chimico dall’esterno. (Agenbio) Cdm 13.00
