Roma, 7 agosto 2024 (Agenbio) – Pubblicato sulla rivista ‘Science Advances’, lo studio del team di ricerca dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto, coordinato da Alessandro Gozzi e in collaborazione con le Università di Trento e di Pisa, che ha identificato un meccanismo biologico che spiegherebbe il perché l’Autismo sarebbe più frequente in soggetti maschili. I disturbi dello spettro autistico sono un insieme eterogeneo di disturbi del neuro sviluppo caratterizzati da deficit nella comunicazione e nell’interazione sociale in molteplici contesti e tipi di comportamento. In Italia circa un bambino su 77 (tra i 7 e 9 anni) presenta un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza nei maschi 4,4 volte superiore rispetto alle femmine (“Progetto Osservatorio per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico” co-coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e dal ministero della Salute, ultimo aggiornamento 14/03/2024). Il team di ricercatori ha identificato un nuovo meccanismo biologico legato al gene Ube3a, noto alla comunità scientifica per codificare un enzima chiave nel processo di degradazione delle proteine. Le persone con questa diagnosi presentano spesso sovra espressione cromosomica di questo gene e circa l’1-2% dei casi totali di Autismo è associato a questo tipo di alterazione genetica. I ricercatori hanno dimostrato come la sovra espressione di Ube3a, in presenza di ormoni sessuali maschili, attivi un meccanismo di disregolazione a cascata di centinaia di geni chiave coinvolti nell’Autismo, paragonabile al knockout genico. Il team ha utilizzo test comportamentali e studi di mappatura cerebrale non invasiva tramite risonanza magnetica, e individuato che solo nei maschi si manifestavano stereotipie comportamentali e alterazioni nella connettività cerebrale riconducibili allo spettro dell’Autismo. Ciò suggerisce che la maggiore prevalenza di Autismo in individui di sesso maschile è determinata da meccanismi genetici sesso dipendenti. “Il nostro studio dimostra quello che si sospettava da tempo: ovvero che meccanismi genetici controllati dagli ormoni sessuali contribuiscono in modo fondamentale allo squilibrio diagnostico tra maschi e femmine che si osserva nell’Autismo – ha dichiarato Alessandro Gozzi, coordinatore dello studio – la sfida è ora capire quanti e quali altri meccanismi contribuiscono alla prevalenza di genere in Autismo”. “Questo risultato rappresenta un passo avanti verso la comprensione del complesso puzzle genetico che si cela dietro l’Autismo”, spiega Michael Lombardo, ricercatore Iit coinvolto nello studio. (Agenbio) Mmo 11:00
