Roma, 16 ottobre 20204 (Agenbio) – Uno studio presentato all’European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (ECTRIMS 2024) dagli scienziati della Miller School of Medicine dell’Università di Miami, rivela che alcune varianti genetiche specifiche della genealogia sembrano influenzare negativamente il rischio di sviluppare la sclerosi multipla (SM). Il team, guidato da Jacob McCauley, ha esaminato il genoma di 4.313 individui di origine ispanica e 3.085 afroamericani. Di questi, 2.201 e 1.584 nei due gruppi avevano una diagnosi di SM. L’analisi suggerisce dei loci genetici chiave associati al rischio di sviluppare la malattia. In particolare, il cromosoma 13q14.2, specificamente all’interno degli aplotipi africani. La variante rs3803245 è localizzata in una regione del cromosoma che è altamente aperta a certe proteine nelle cellule T, questa regione potrebbe fungere da area regolatrice. Sul cromosoma 1p35.2, si sono identificate 2 varianti genetiche distinte associate alla SM, una per ogni gruppo di popolazione considerato. Rs145088108, la variante nativa americana, sembra associata a una probabilità significativamente maggiore di sviluppare sclerosi negli ispanici e negli afroamericani rispetto alla variante europea. “La variante che abbiamo individuato nelle firme genetiche dei nativi americani – afferma McCauley – altera la struttura di una proteina, il che potrebbe spiegare come mai sia più fortemente collegata al rischio di SM. Al contrario, la variante trovata nelle firme genetiche europee si trova in una parte non codificante del gene, rendendo meno chiaro come contribuisce alla malattia”. I ricercatori hanno ottenuto una mappatura fine ad alta risoluzione di 7 loci di rischio di SM. “Questi risultati – commenta McCauley – potrebbero rappresentare la base per future indagini mirate allo sviluppo di trattamenti specifici per la sclerosi multipla. Nei prossimi step, speriamo di replicare queste scoperte in coorti più ampie, e di individuare più alleli specifici per ascendenza che potrebbero aiutarci a comprendere la diversità fenotipica della SM”. (Agenbio) 10:00 Mmo
