Roma, 27 novembre 2024 (Agenbio) – I dipartimenti di Biologia e Informatica dell’Università di Pisa hanno realizzato la prima banca dati per l’analisi dei meccanismi molecolari che causano la sindrome di Rett. La risorsa web è accessibile a tutta la comunità scientifica e consente di fare sperimentazioni in silico, cioè attraverso l’analisi dei dati, consentendo così di ridurre il ricorso alla sperimentazione animale. «La sindrome di Rett – spiega Ugo Borello, autore dello studio – è un raro disturbo neuro evolutivo che si verifica quasi esclusivamente nelle femmine con una frequenza di 1 su 10mila nascite, ed è la seconda causa di grave disabilità intellettiva nelle ragazze dopo la sindrome di Down. È noto che in oltre il 95% dei casi, la sindrome sia dovuta a mutazioni nel gene MECP2 legato al cromosoma X, ma i meccanismi molecolari che la determinano sono attualmente sconosciuti». RettDb nasce quindi proprio per svelare questi meccanismi e con l’obiettivo di farne uno strumento di riferimento per tutti i ricercatori che studiano questa patologia. La ricerca è partita dal laboratorio del professore Borello, dove si studiano i meccanismi molecolari di sviluppo della corteccia cerebrale in diversi sistemi sperimentali e con tecniche diverse, che spaziano dalla bioinformatica, alla biologia molecolare, e alla neuroanatomia. (Agenbio) Etr 10.00
