Roma, 29 aprile 2025 (Agenbio) – Uno studio condotto dall’Irccs San Raffaele e pubblicato sul New England Journal of Medicine ha evidenziato come la terapia genica, se somministrata tempestivamente, sia in grado di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei bambini nati con la leucodistrofia metacromatica (MLD), una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica che porta alla perdita progressiva della capacità di camminare, parlare e interagire.
Lo studio ha coinvolto 39 pazienti con MLD che sono stati trattati con la terapia genica basata su cellule staminali ematopoietiche geneticamente corrette. I risultati sono stati poi confrontati con quelli di 49 pazienti non trattati.
Tra gli indicatori chiave per valutare l’efficacia della terapia, i ricercatori hanno considerato l’impatto sulle competenze motorie (capacità di camminare o stare seduti senza supporto), cognitive (capacità di parlare o di eseguire specifici test) e più in generale la sopravvivenza.
Lo studio ha confermato che anche sul lungo periodo la terapia genica è in grado di ridurre significativamente il rischio di grave compromissione motoria, cognitiva in tutti i sottogruppi di pazienti trattati: quelli affetti dalla forma tardo-infantile, in cui l’insorgenza dei sintomi è attesa tra i 6 mesi e 2 anni e mezzo; quelli affetti dalla forma giovanile precoce, in cui l’insorgenza è attesa tra i 2 anni e mezzo e i 6 anni, trattati nella fase pre-sintomatica della malattia; quelli giovanili precoci, trattati in presenza di sintomi lievi seppure con minor efficacia rispetto ai sintomi motori. (Agenbio) Etr 11.00
