Cure risolutive per questa malattia genetica fatale, che colpisce un bambino maschio su cinquemila, non ne esistono ancora. Perciò la distrofia muscolare di Duchenne è uno dei principali banchi di prova per le terapie geniche dell’era CRISPR.
L’obiettivo è utilizzare la tecnica di editing genomico per correggere la mutazione che compromette la produzione della distrofina, una proteina fondamentale per la struttura e la funzione dei muscoli, cuore compreso.
I ricercatori avevano già usato le forbici molecolari di CRISPR nelle cellule umane in coltura e nel topo per sistemare il difetto genetico responsabile di questo processo degenerativo. Ma ora hanno compiuto un altro importante passo verso la sperimentazione sull’uomo: hanno interrotto la progressione della malattia in un modello animale più realistico, il cane. La ricerca è stata condotta dal gruppo di Eric N. Olson dell’UT Southwestern Medical Center di Dallas ed è pubblicata oggi su “Science“.
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