Roma, 11 dicembre 2019 (Agonb) – La proteina neuroprotettiva attività-dipendente (ADNP) è un gene dominante le cui mutazioni de novo (cioè quelle che avvengono durante la gravidanza) sono note per la loro capacità di causare disabilità intellettive correlate all’autismo.
Un nuovo studio dell’Università di Tel Aviv (con la collaborazione della Universidad de La Laguna di Tenerife, dellUniversità di Anversa, del Biocev della Repubblica Ceca, del Weizmann Institute of Science e della Newcastle University), ha scoperto che le mutazioni dell’ADNP continuano a verificarsi in età avanzata e si accumulano nel cervello dei pazienti con malattia di Alzheimer. L’accumulo di mutazioni somatiche a mosaico – alterazioni genetiche non ereditate trasmesse durante la divisione cellulare – favorirebbe la patologia cerebrale. La scoperta potrebbe fornire una via per lo sviluppo di nuove misure diagnostiche e terapeutiche. (Agonb) Cdm 11:00.
