Roma, 16 aprile 2021 (Agonb) – L’amaurosi congenita di Leber è un disturbo dell’occhio che colpisce principalmente la retina. I pazienti che mostrano una mutazione CEP290, che è uno dei geni più comunemente implicati nei pazienti con la malattia, soffrono di una grave disabilità visiva, tipicamente a partire dall’infanzia.
I ricercatori dello Scheie Eye Institute della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania hanno condotto una sperimentazione clinica dettagliandone i risultati su Nature Medicine: uno dei pazienti, con una forma genetica di cecità infantile durata più di un anno, ha acquisito la vista dopo aver ricevuto una singola iniezione di una terapia sperimentale con RNA nell’occhio.
Il trattamento, progettato appositamente per i pazienti con la mutazione CEP290, ha portato a notevoli cambiamenti nella fovea, il luogo più importante della visione centrale umana. Dopo una singola iniezione di un oligonucleotide antisenso chiamato sepofarsen (breve molecola di RNA che agisce aumentando i normali livelli di proteina CEP290 nei fotorecettori dell’occhio e migliorando la funzione retinica in condizioni di visione diurna), più di una dozzina di misurazioni della funzione visiva e della struttura retinica hanno mostrato grandi miglioramenti a sostegno di un effetto biologico del trattamento.
I ricercatori hanno visto un miglioramento della vista dopo un mese, ma la vista del paziente ha raggiunto un picco di efficacia dopo il secondo mese. La cosa più sorprendente è che i miglioramenti sono rimasti anche oltre i 15 mesi dopo la prima e unica iniezione. (Agonb) Cdm 10:00.
