Roma, 4 maggio 2021 (Agonb) – Incoraggianti i risultati iniziali della prima sperimentazione di una terapia genica GUCY2D per una delle forme più comuni di cecità congenita: lo studio clinico, pubblicato sulla rivista iScience, è stato condotto dai ricercatori dello Scheie Eye Institute della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania.
La terapia proposta fornisce copie funzionanti di GUCY2D agli occhi di pazienti con gravi disturbi della vista causati da mutazioni nel gene. Ciascuno dei primi tre pazienti trattati ha sperimentato un miglioramento in alcuni aspetti della vista.
“Abbiamo riscontrato miglioramenti sostenuti sia nella visione diurna che notturna, anche con una dose relativamente bassa di terapia genica”, ha detto l’autore principale dello studio Samuel G. Jacobson, professore di Oftalmologia. Non si sono verificati effetti collaterali avversi gravi e tutti gli effetti collaterali che si sono verificati si sono risolti.
La dose utilizzata in questi primi tre pazienti era più bassa di quelle che i ricercatori intendono utilizzare in futuro nello studio, quindi l’aspettativa per chi riceverà dosi più elevate è quella di una ancora maggiore efficacia. Il gene GUCY2D è uno dei circa 25 diversi geni umani le cui mutazioni causano problemi alla retina, portando a gravi danni alla vista dalla nascita o dalla prima infanzia.
Questa famiglia di disturbi retinici ereditari, noti collettivamente come amaurosi congenita di Leber (LCA), rappresenta una parte considerevole della cecità nei bambini di tutto il mondo. (Agonb) Cdm 10:00.
