Roma, 17 maggio 2022 (Agonb) – Una singola mutazione puntiforme nel gene TLR7 è stata riconosciuta come la causa del lupus, la malattia autoimmune che provoca infiammazione negli organi e nelle articolazioni e si manifesta con una serie di sintomi come irritazione della pelle, sonnolenza, febbre, dolori muscolari.
La scoperta, pubblicata su Nature, è frutto del lavoro di un team internazionale che ha sequenziato presso il Center for Customized Immunology dell’Australian National University l’intero genoma di una ragazza spagnola che aveva ricevuto una diagnosi di lupus all’età di 7 anni. Per avere la conferma che quella mutazione del gene TLR7 fosse realmente la causa della malattia autoimmune, gli scienziati hanno indotto la stessa mutazione nei topi, riscontrando lo sviluppo della patologia e la manifestazioni di sintomi simili a quelli degli esseri umani.
La mutazione identificata dai ricercatori induce la proteina TLR7 a legarsi più facilmente a un componente dell’acido nucleico chiamato guanosina e a diventare in questo modo più attiva. Questa maggiore attività stimola l’intervento delle cellule immunitarie, rendendo più probabile una reazione autoimmune caratterizzata da un attacco al tessuto sano percepito come estraneo o danneggiato. (Agonb) Etr 12:00.
