Roma, 30 aprile 2022 (AgOnb) – È stato individuato sul cromosoma X un gene che non è solo associato al lupus eritematoso sistemico (LES), ma svolge un ruolo critico nella sua patogenesi. Si chiama IRAK1 (interleukin-1 receptor associated kinase-1) e la sua posizione sul cromosoma sessuale femminile potrebbe spiegare perché la malattia autoimmune, caratterizzata da febbre, dolori articolari e particolari eruzioni cutanee, è dieci volte più frequente tra le donne che tra gli uomini. Uno studio multicentrico internazionale, coordinato da un gruppo di ricercatori dell’Università del Texas, ha confrontato più di 6.000 portatori della malattia con altrettanti controlli sani, dimostrando la forte associazione di quattro quattro SNPs (cioè, Six single-nucleotide polymorphisms – polimorfismi nucleotidici singoli, indicano variazioni genetiche di un singolo nucleotide). con la patologia, in persone di origine europea, africana, asiatica e ispanica. Che il legame non fosse casuale è stato poi dimostrato su modelli sperimentali geneticamente modificati ed affetti da LES: è bastato eliminare in laboratorio il gene in causa per limitare la comparsa di autoanticorpi o evitare lo sviluppo di segni e parametri clinici (come la nefrite ludica) tipici della malattia.
Il lupus eritematoso sistemico è una malattia autoimmune infiammatoria cronica, le cui cause sono ancora sconosciute. Colpisce persone di tutte le età e i gruppi etnici: negli Stati Uniti ne sono affetti 15-50 individui ogni 100.000. In generale, tuttavia, il lupus colpisce il sesso femminile, e per lo più le donne in età fertile, con frequenza di circa 9 volte superiore a quello maschile. Le malattie autoimmuni (o immunodegenerative) rappresentano un grave problema sociale. Nel mondo occidentale sono la terza categoria di patologie più comune dopo il cancro e le malattie cardiovascolari. Negli USA ne è affetto il 5-8% della popolazione (cioè 14-22 milioni di persone). E il 78-80% di chi ne soffre sono donne.
Queste malattie sono causate dal sistema immunitario che, ad un tratto, aggredisce il proprio organismo anziché difenderlo: in particolare i linfociti-T non riconoscendo più alcune cellule (il cosiddetto ‘self’) le attaccano e le distruggono come fossero agenti esterni quali virus o batteri. Il perché di questa auto-lesione è tuttora sconosciuto. Il lupus è caratterizzato da lesioni tissutali e cellulari e dall’alternarsi di periodi di relativa quiescenza e periodi di riacutizzazione dei sintomi che possono coinvolgere uno o più organi. Inoltre, più della metà dei pazienti sviluppano nel tempo un danno organico sistemico permanente.
Il lupus può manifestarsi sotto differenti forme: rash amalare, rash discoide, fotosensibilità, ulcere orali, artriti non erosive, sierositi, manifestazioni renali, disturbi neurologici, alterazioni ematologiche e disordini immunologici.
Un team internazionale di ricercatori guidato dall’Australian National University ha finalmente identificato la mutazione del DNA che provoca il lupus.
La scoperta apre la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti. Il lupus e’ una malattia autoimmune cronica che provoca infiammazione negli organi e nelle articolazioni, colpisce il movimento e la pelle e provoca affaticamento. Nei casi piu’ gravi, i sintomi possono essere debilitanti e le complicazioni possono essere fatali. Non esiste una cura per la malattia e gli attuali trattamenti sono prevalentemente immunosoppressori che agiscono riducendo il sistema immunitario per alleviare i sintomi.
Il lupus è una malattia autoimmune cronica che provoca infiammazione negli organi e nelle articolazioni, colpisce il movimento e la pelle e provoca affaticamento. Nei casi piu’ gravi, i sintomi possono essere debilitanti e le complicazioni possono essere fatali. Non esiste una cura per la malattia e gli attuali trattamenti sono prevalentemente immunosoppressori che agiscono riducendo il sistema immunitario per alleviare i sintomi.
Dopo anni di studi, un team internazionale di ricercatori guidato dall’Australian National University ha finalmente identificato la mutazione del DNA che provoca il lupus, la malattia autoimmune che colpisce circa 60mila persone in Italia. La scoperta apre la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti. (AgOnb) Matteo Piccirilli 9:00
