Roma, 31 agosto 2022 (Agonb) – Sono gravi malattie genetiche che a oggi non hanno una cura e si manifestano interessando diversi organi e tessuti dell’organismo, e il loro insorgere è estremamente variabile sia per come si manifestano clinicamente sia per l’età dei pazienti colpiti: sono le malattie mitocondriali, che interessano soprattutto l’apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono coinvolgere, con variabile gravità di interessamento e in diverse combinazioni, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, i reni, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico.
Un team di ricercatori dell’Università di Padova coordinato da Carlo Viscomi e Massimo Zeviani ha recentemente pubblicato su Brain uno studio che individua un possibile nuovo approccio nella ricerca di una cura. “La catena respiratoria delle cellule è costituita da proteine di grandi dimensioni (ovvero da complessi proteici) che permettono alla cellula di respirare – spiega Viscomi -. Uno di questi complessi proteici chiamato complesso I include, tra le circa 45 che lo compongono, la proteina codificata dal gene NDUFS4, le cui mutazioni sono responsabili di una grave encefalomiopatia detta sindrome di Leigh.
Abbiamo visto che introducendo nelle cellule di un modello della malattia mancante del gene Ndufs4, la forma originale (quindi non mutata) del gene attraverso virus modificati in modo da impedirne la replicazione (tecnicamente chiamati vettori virali adeno-associati – AAV) si ottenevano risultati molto incoraggianti nel migliorare il decorso della malattia”. (Agonb) Cdm 09:00.
