Roma, 31 gennaio 2023 (Agonb) – Scoperto un nuovo fattore di rischio genetico della degenerazione maculare dell’adulto: è quanto emerge da un nuovo studio dell’Università di Tel Aviv pubblicato sulla rivista PLOS Biology. La malattia è causata da una disfunzione dell’epitelio pigmentato retinico, uno strato di tessuto inserito tra i fotorecettori che ricevono la luce e il coriocapillare, che nutre la retina. Gli autori hanno scoperto che un gene, chiamato OTX2, “collabora” con LHX2, un fattore di trascrizione (una proteina che regola geni specifici) per regolare molti geni nell’epitelio pigmentato retinico. Mappando i siti genomici a cui OTX2 e LHX2 potrebbero legarsi, hanno mostrato che il 68% di quelli che legavano LHX2 erano anche legati da OTX2 (864 siti in tutto), suggerendo che probabilmente lavorano insieme per promuovere l’attività di un’ampia suite di geni coinvolti nello sviluppo e nel funzionamento dell’epitelio pigmentato retinico. I risultati dello studio indicano che l’aumento del rischio precedentemente noto di degenerazione maculare dell’adulto dalla variante identificata era dovuto alla riduzione del legame del fattore di trascrizione LHX2 al promotore del gene TRPM1, con una conseguente riduzione dell’attività di questo gene. Il gene codifica per un canale ionico di membrana e studi precedenti hanno dimostrato che le mutazioni nel gene causano anche problemi alla vista. (Agonb) Cdm 9:00
