Roma, 31 gennaio 2023 (Agonb) – Un nuovo studio dell’Università del New South Wales rileva che la maggior parte dei bambini (11 su 14) con atrofia muscolare spinale – rara condizione neuromuscolare genetica che porta a disabilità significative e talvolta alla morte – diagnosticata tramite screening neonatale e con accesso precoce al trattamento cammina autonomamente o con assistenza due anni dopo la diagnosi, rispetto a 1/16 dei bambini con diagnosi di SMA sulla base dei sintomi clinici, che si presentano in media a circa 4 mesi di età. Questi dati sono frutto del primo studio – pubblicato su The Lancet Child & Adolescent Health – che fornisce prove sull’efficacia clinica dello screening neonatale rispetto ai percorsi tradizionali di diagnosi e gestione. In altre parole, lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale, se combinato con il trattamento precoce, si traduce in una migliore capacità di movimento nei bambini affetti, inclusa la capacità di camminare, rispetto ai bambini a cui viene diagnosticata una volta che i sintomi si sviluppano. Circa una persona su 40-60 è portatrice del gene principale che causa la SMA e si stima che un bambino su 10.000 nascerà con l’assenza di due geni essenziali, portando alla malattia. Sebbene attualmente non esista alcuna cura per la SMA, esistono opzioni terapeutiche che possono migliorare i sintomi, soprattutto quando il bambino inizia il trattamento prima dello sviluppo dei sintomi clinici. (Agonb) Cdm 12:00
