Roma, 31 gennaio 2023 (Agonb) – L’osteosarcoma è un tumore delle ossa ancora poco curabile: sarebbe la mancanza o l’alterazione di una piccola proteina chiamata Profilina 1 a causare l’alterazione cromosomica coinvolta nello sviluppo della malattia. È quanto emerso da una ricerca condotta all’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli pubblicata su Communications Biology e sostenuta da Fondazione AIRC. “I risultati ottenuti hanno portato a identificare una piccola proteina che, quando è assente o alterata, non permette una corretta ripartizione dei cromosomi tra le due cellule figlie durante la divisione cellulare – ha spiegato il dirigente di ricerca Fernando Gianfrancesco -. Come conseguenza, le cellule che sono prodotte in tale divisione e in quelle successive presentano alterazioni cromosomiche tutte diverse tra loro. Questa vasta eterogeneità impedisce la messa a punto di terapie farmacologiche mirate a una specifica alterazione”. Secondo il team di ricerca, però, esistono però altre strategie che si potrebbero tentare. “Mediante tecniche di sequenziamento di ultima generazione abbiamo identificato una mutazione genetica nel gene PFN1, responsabile di una forma molto severa della malattia ossea di Paget che determina anche l’insorgenza di osteosarcoma nelle ossa colpite – evidenzia Federica Scotto di Carlo, ricercatrice postdoc del Cnr-Igb e prima autrice dell’articolo -. Con lo studio attuale abbiamo espanso le nostre conoscenze circa la proteina prodotta dal gene PFN1, la Profilina 1, e abbiamo identificato il meccanismo alterato alla base del tumore. La Profilina 1 è essenziale per una corretta divisione cellulare. Mediante tecniche di imaging ad alta risoluzione, abbiamo verificato che la mancanza della Profilina 1 determina molteplici difetti mitotici, con perdita di frammenti cromosomici o di interi cromosomi nelle cellule figlie. Questi difetti nella mitosi, la divisione cellulare tipica delle cellule somatiche, si manifestano con cromosomi disallineati, ponti cromosomici e perdita di materiale genetico”. (Agonb) Cdm 13:00
