Roma, 19 marzo 2024 (Agenbio) – Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova ha identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene DENND5B.
Nello studio sono stati coinvolti diversi bambini con ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento, epilessia e, in alcuni casi, anche alterazioni a livello della sostanza bianca cerebrale. Tutti i pazienti sono risultati portatori di mutazioni de novo (cioè varianti del DNA insorte spontaneamente, non ereditate dai genitori) nel gene DENND5B.
«DENND5B codifica per una proteina coinvolta nella regolazione del traffico delle vescicole di lipidi all’interno delle cellule, con un possibile ruolo nella formazione delle sinapsi nelle fasi precoci dello sviluppo evolutivo – riferisce Marcello Scala, ricercatore dell’Università di Genova presso l’Istituto Gaslini e coordinatore della ricerca –. I nostri studi evidenziano che le mutazioni in questo gene determinano anomalie significative dell’assunzione e del trasporto dei lipidi all’interno delle cellule umane, sconvolgendo pertanto il metabolismo lipidico cellulare. Tali anomalie possono danneggiare in modo significativo la funzionalità dei neuroni durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro di disabilità cognitiva osservato nei nostri pazienti».
Lo studio è stato pubblicato nel numero di marzo dell’American Journal of Human Genetics (AJHG), organo ufficiale della American Society of Human Genetics (ASHG). (Agenbio) Etr 11:00.
